Vexas Hastalığı yada Vexas Sendromu
2020 kasim ayinin basinda keşfedilen, orta yaş ve üstü erkeklerde gorulen genetik rahatsizlik.
"VEXAS" ın Açılımı; Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome'dur.
Genel belirtileri olan yüksek ates, dermatolojik inflamasyon ve kan hücrelerindeki sorunlar baska hastaliklarda da görüldüğünden ve klasik tedavilere cevap vermediginden teshisi zordur.
X kromozomu uzerinde bulunan UBA1 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 1) enzimini kodlayan gende meydana gelen mutasyonlar bu rahatsizliga sebep olmaktadir. Kadinlarda bu hastalığa rastlanmamasinin nedeni diger x kromozomundaki kopyanin bu mutasyonu telafi etmesidir.
UBA1 enzimi, alyuvarlar gibi kan hucrelerine dönüşecek myeloit kök hücrelerde bulunur.
Bu enzim ubikitinasyon sürecini yönetmeye yarar, kısaca hücreler hangi proteini cope atıp, hangi proteini kullanmaya devam edeceklerini ubikitinasyon sayesinde anlarlar.
Bu enzimde meydana gelen mutasyon, bu sureci aksatır.
Mortalitesi yüksek bir hastalıktır, tedavisinde şu an için izlenmesi düşünülen yöntem kemik iligi naklidir.