Akçaağaç şurubu hastalığı

AAŞH, dallı zincirli amino asitlerin (DZAA), lösin, izolösin ve valinin, metabolizmasında ikinci enzimatik aşamada yer alan dallı zincir 2-ketoasit dehidrojenaz (DZKAD) kompleksinin alt birimleri E1a, E1b ve E2'yi kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. DZKAD'ın dört alt birimi vardır: sırasıyla BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1), DBT (1p31) ve DLD (7q31-q32) genleri tarafından kodlanan E1a, E1b, E2 ve E3. Bu genlerdeki mutasyonlar, DZAA'ların (özellikle lösin) ve bunların dallı zincirli alfa-ketoasitlerinin birikmesine yol açar. E3 alt birim genindeki (DLD) mutasyonlar AAŞH ile ilişkili değildir, ancak piruvat dehidrojenaz E3 eksikliğine yol açar (bu terime bakın). PPM1K geninde (4q22.1) bir mutasyon, tek bir hafif ara form AAŞH vakasında bildirilmiştir.