Myeloproliferatif hastalıkların hangisinde tirozin kinaz mutasyonu “KIT nokta mutasyonları” şeklinde olur ve bu yönü ile fark arzeder; Mastositoz
Tirozin kinaz yolağı tümör gelişiminde en önemli yolaklardandır.Günümüzde tümörlerin kullandığı yolaklar aydınlatılarak bireysel tedaviler geliştirilmektedir.
Myeloproliferatif hastalıklar denilince akla BCL-ABL mutasyonları gelir.Ancak mastositozda c-kit mutasyonları görüldüğü unutulmamalıdır
Myeloproliferatif Hastalıklarda Tirozin Kinaz Mutasyonları
1-Kronik myelojen lösemi BCR-ABL füzyon geni* %100
2-Polistemia vera JAK2 nokta mutasyonları >%95
3-Esansiyel trombositoz JAK2 nokta mutasyonları
MPL nokta mutasyonları
%50-60
%5-10
4-Primer myelofibrozis JAK2 nokta mutasyonları
MPL nokta mutasyonları
%50-60
%5-10
5-Sistemik mastositoz KIT nokta mutasyonları >%90
6-Kronik eozinofilik lösemi** FIP1L1-PDGFRA füzyon geni
PDE4DIP-PDGFRB füzyon geni*
Sık
Nadir
7-Kök hücre lösemisi Çeşitli FGFR1 füzyon genleri %100