Myastenik kriz
32 yaşındaki kadın hasta akşam yemeğinden sonra disfaji ve ilerleyici dispne nedeniyle hastaneye başvuruyor. Anamnezinde son haftalarda özellikle geç saatlerde göz kapağında düşüklük ve ev işlerini yaparken halsizliğinin olduğu, geçen hafta idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle siprofloksasin kullandığı öyküsü mevcut.
Hasta için en olası tanı hangisidir ?
A) Myastenik kriz
B) Guillain barre sendromu
C) Botulizm
D) FriedreicH Ataksisi
E) Myotonik distrofi
CEVAP: A
Myastenia gravis nikotinik asetilkolin reseptörlerinin otoimmün harabiyeti sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Timus patolojileri sık eşlik eder. Özellikle 20-40 yaş arası kadınlarda daha sıktır. Oküler tutulum pitozis ve diplopiye neden olur. Bulber tutulum disfaji, disartri ve disfoni ile karakterizedir. Generalize tutulumda ise özellikle proksimal kaslar etkilenir.
Myastenik krizde solunum kaslarının etkilenmesi sonucu dispne görülebilir. Cerrahi, gebelik, bazı ilaçlar (aminoglikozitler, kinolonlar, beta blokerler) ile tetiklenebilir.
Guillain barre sendromu viral ve bakteriyel (C.Jejuni) enfeksiyonlarla tetiklenebilen, immün-aracılı akut demyelizan polinöropatidir. Distalden başlayıp asendan olarak ilerleyen paraliziler görülür.
Myotonik distrofi 19. kromozomda yer alan myotonik protein kinaz geninin CTG artışından etkilenmesi ortaya çıkar . Hastaların yüz görünümü tipiktir; frontal saç dökülmesi, pitoz, temporal ve masseter kaslarında atrofi tipik yüzgörünümüne neden olur. Birçok myopatiden farklı olup kas tutulumu distal kaslardan başlar. Bir diğer önemli bulgusu myotonidir. Myotoni kasın kasıldıktan sonra hemen gevşeyememesi durumudur.
Myotonik distrofide kardiyak ritm bozuklukları, kardiyomiyopati, katarakt, endokrinolojik bozukluklar, mental bozukluklar görülebilir. Kreatin kinaz hafif yüksektir. EMG’de miyopatik özelliklerin yanı sıra myotonik deşarjlar görülür.
Friedreich Ataksisi Otozomal resesif geçişli bu hastalıkta frataksin proteinini kodlayan gende anormal trinukleotid tekrarları söz konusudur. Posterior spinal kord, kortikospinal, spinoserebellar traktuslar tutulur.
Serebellumda dentate nukleus atrofisi görülür. Kalp kasının tutulması (kardiyomiyopati) kalp yetmezliği ve disritmilere neden olur. En sık ölüm sebebi kardiyomyopatiye bağlıdır.
Vakaların %80’inde muskuloskeletal anomaliler vardır. Pes kavus, kifoskolyoz, optik atrofi retinitis pigmentosa, nistasmus eşlik eder. Kortikospinalis traktus tutulumuna bağlı olarak ekstremitelerde kuvvetsizlik ve patolojik refleksler ortaya çıkar. Posterior kolonların tutulumu sonucu vibrasyon ve pozisyon duygusu kaybolur.
