Mutasyonlardan hangisi charcot-marie tooth nöropatisi ile ilişkilidir; Konneksin 32 mutasyonu
Konneksin-26/B2 geninde resesif mutasyon: Kalıtımsal sağırlığın en sık nedeni
Konneksin-32/B1 mutasyonu: Charcot-Marie Tooth Nöropatisi
Konneksin-50/a8 mutasyonu: Konjenital Katarakt
SOX 9 gen mutasyonu: Kamptomelik Displazi
Ryanodin reseptör mutasyonu: Malign Hipertermi