Akromatopsi
Renk körlüğü, nistagmus, fotofobi ve koni fonksiyonunun yokluğu veya bozulması nedeniyle ciddi derecede azalmış görme duyarlılığı ile karakterize nadir görülen bir otozomal resesif retinal bozukluktur.
ACHM, azalmış görme duyarlılığı, sarkaç nistagmus, ışığa duyarlılık (fotofobi), küçük bir merkezi skotoma ve azalmış veya tamamen renk ayırtetme kaybı ile karakterize edilir. Çoğu birey, üç koni türünün tamamında işlev eksikliği olan tam ACHM'ye sahiptir.
Nadiren, bireyler benzer, ancak genellikle daha az şiddetli semptomları olan eksik ACHM'ye sahiptir. Etiyoloji Beş gen (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) ve CNGB3 (8q21.3)), koni fototransdüksiyon kademeleri (G kondansatörünün tüm ana bileşenlerini kodlayan) -protein GNAT2> fosfodiesteraz PDE6C/PDE6H> siklik nükleotit kapılı kanal CNGA3/CNGB3) ACHM ile ilişkilendirilmiştir. CNGB3'teki mutasyonlar en yaygın olanıdır, bunu CNGA3 izler, diğerleri nadir görülen ACHM nedenleridir.
Tanısal Yöntemler
ACHM tanısı, fotopik fakat normal skotopik cevapların kaybının gözlendiği klinik oftalmolojik muayene, psikofiziksel test (yani renk görme) ve elektrofizyolojik teste (elektroretinografi - ERG) dayanmaktadır. Optik koherens tomografi, fotoreseptörlerin iç/dış segment kavşağında progresif bozulma ve / veya kayıp ve maküler bölgede retinal pigment epitelinin (RPE) zayıfladığını gösterir. Teşhis, nedensel genlerin moleküler genetik analizi ile doğrulanır. Ayırıcı Tanı Ayırıcı tanı, mavi koni monokromatizmi (BCM), Leber konjenital amaurozu, diğer koni distrofileri (bu terimlere bakın) ve serebral akromatopyayı içerir.
Antenatal Tanı
Riskli çiftlere uzman laboratuvarlar tarafından doğum öncesi tanı önerilebilir. Genetik Danışmanlık ACHM, otozomal resesif bir şekilde iletilir. Ailede mutasyon riski taşıyan taşıyıcı testleri ailede hastalığa neden olan mutasyonlar tanımlandıktan sonra mümkündür. Ayrıca, risk altındaki çiftlere (her iki birey de hastalığa neden olan bir mutasyonun taşıyıcısıdır) genetik danışmanlık verilmelidir, bu da etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı% 25'tir.
Yönetim ve Tedavi
Spesifik bir terapi yok. Yönetim semptomatiktir ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içerir. Hastalara fotofobiyi azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) kullanma olasılığı hakkında bilgi verilmelidir. Az-gören yardımlar, okuma için yüksek güçlü büyüteçleri içerir. Prognoz ACHM genellikle durağan bir hastalıktır, ancak