Transversiyon: Pürin bazları ile pirimidin bazlarının karşılıklı yer değ iştirmesi

Heteroplazmi: Mutanı ve normal mitokondriyal DNA kopyalarının bir arada bulunmasıdır.

Antisipasyon: Kalıtsal bir hastalığın kuşaktan kuşağa aktarılırken şiddetinde artış görülmesi ve/veya ortaya çıkış yaşının giderek küçülmesidir.

Genomik imprinting: Bir genin anne veya babadan gelmesine bağlı olarak farklı ifade bulmasıdır.

Çerçeve kayması (frameshift): Eklenen veya kaldırılan baz sayısının , üçün katları olmadığı durumlarda gözlenir.