Smith Lemli Opitz sendromu.
Pediatri servisinde yatmakta olan bir bebekte; mikrosefali, mikrognati, basık burun kökü, uzun filtrum mevcut. Hastanın 2. ve 3. ayak parmaklarında sindaktili gözleniyor. Serum kolesterol düzeyleri de düşük saptanan bu bebekte en olası tanı nedir;
Smith Lemli Opitz sendromu
Kolesterol düzeylerinde düşüklük ve vakada verilen dismorfik bulgular bizi bu tanıya yönlendiriyor.
Bu hastalarda 7-dehidrokolesterolü kolesterole çeviren enzimi kodlayan gende mutasyon mevcuttur. Bu sebeple 7 dehidrokolesterol kolesterole dönememekte; kolesterol seviyeleri azalırken 7 dehidrokolesterol birikmektedir.
Kısacası; vakada verilen dismorfik bulgular ve kolesterol düzeylerinin düşüklüğü bizi bu tanıya yönlendirmelidir.