Charcot–Marie–Tooth hastalığının sınıflandırması
|
Tip |
Alt tipi |
Notlar |
|
CMT1 |
CMT1A |
Hastalığın en yaygın şekli, Tip 1 hastaların %70-80'idir. Ortalama NCV : 20–25 m/s . CMT1E alt tipi ile alelik. CMT1B alt tipi ile ilişkili olduğunda (esansiyel tremor ve ataksiye neden olur), buna Roussy-Lévy sendromu denir . |
|
CMT1B |
Tip 1 hastaların %5-10'undan sorumludur. Ortalama NCV : < 15 m/s |
|
|
CMT1C |
Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Ortalama NCV : 26–42 m/s . Belirtiler CMT1A ile aynıdır. |
|
|
CMT1D |
Ortalama NCV : 15-20 m/s |
|
|
CMT1E |
Demiyelinizasyon ve işitme kaybı ile karakterize ; alt tipi CMT1A ile alelik |
|
|
CMT1F |
||
|
CMT1G |
||
|
CMT2 |
CMT2A1 |
|
|
CMT2A2A |
||
|
CMT2A2B |
||
|
CMT2B |
||
|
CMT2B1 |
Bir laminopati |
|
|
CMT2B2 |
||
|
CMT2C |
Ses teli, diyafram ve distal zayıflığa neden olabilir |
|
|
CMT2D |
CMT için atipik olan üst ekstremitelerde (eller) semptomlar daha şiddetlidir. |
|
|
CMT2E |
||
|
CMT2F |
||
|
CMT2H |
CMT2K alt tipine sahip alelik |
|
|
CMT2I |
CMT2J alt tipi ve CMT3 formları ile alelik |
|
|
CMT2J |
CMT2I alt tipi ve CMT3 formları ile alelik |
|
|
CMT2K |
CMT2H alt tipine sahip alelik |
|
|
CMT2L |
Otozomal dominant distal spinal müsküler atrofi ile allelik |
|
|
CMT2M |
Tam ad: CMT2M, dahil ; daha yaygın olarak CMTDIB alt tipi olarak sınıflandırılır |
|
|
CMT2N |
||
|
CMT2O |
Alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi ile alelik 1 |
|
|
CMT2P |
Juvenil veya erişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen |
|
|
CMT2Q |
||
|
CMT2R |
||
|
CMT2S |
||
|
CMT2T |
||
|
CMT2U |
||
|
CMT2V |
||
|
CMT2W |
||
|
CMT2X |
||
|
CMT2Y |
||
|
CMT2Z |
||
|
CMT2CC |
||
|
CMT2DD |
||
|
CMT2EE |
||
|
CMT3 |
CMT3 |
Daha yaygın olarak Dejerine-Sottas hastalığı olarak bilinir ; CMT4F alt tipi bazen buraya dahil edilir |
|
CMT4 |
CMT4A |
CMTRIA alt tipine sahip alelik |
|
CMT4B1 |
||
|
CMT4B2 |
||
|
CMT4B3 |
||
|
CMT4C |
Solunum yetmezliğine yol açabilir |
|
|
CMT4D |
Demiyelinizasyon ve işitme kaybı ile karakterizedir. |
|
|
CMT4E |
Konjenital hipomiyelinizan nöropati olarak da bilinir ; fenotip, CMT4F alt tipi ile büyük ölçüde örtüşüyor |
|
|
CMT4F |
Fenotip, CMT4E alt tipiyle büyük ölçüde örtüşüyor; CMT3 ile aynı olabilir |
|
|
CMT4G |
Russe tipi kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSNR) olarak da bilinir ; İspanyol Roman popülasyonunda CMT'nin ikinci en yaygın nedeni |
|
|
CMT4H |
||
|
CMT4J |
Alelik ila amyotrofik lateral skleroz tip 11 |
|
|
CMT5 |
CMT5 |
Piramidal özelliklere sahip CMT olarak da bilinir ; özellikle bacaklarda distal kas kaybı ile yaşamın 2. dekatında başlayan |
|
CMT6 |
CMT6 |
Optik atrofi ile karakterizedir , dolayısıyla optik atrofili CMT olarak da bilinir . Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip VI olarak da bilinir . |
|
CMTDI |
CMTDIA |
|
|
CMTDIB |
CMT2M alt tipi olarak da sınıflandırılır |
|
|
CMTDIC |
||
|
CMTDID |
||
|
CMTDIE |
||
|
CMTDIF |
||
|
CMTRI |
CMTRIA |
CMT4A alt tipi ile alelik |
|
CMTRIB |
||
|
CMTX |
CMTX1 |
CMTX hastalarının yaklaşık %90'ından sorumludur; bazı araştırmalar bu sayıyı önemli ölçüde daha yüksek gösteriyor. GJB1'in farklı mutasyonlarının belirgin şekilde farklı Charcot–Marie–Tooth hastalığı formları üretebileceğini unutmayın. |
|
CMTX2 |
||
|
CMTX3 |
||
|
CMTX4 |
Cowchock sendromu olarak da bilinir |
|
|
CMTX5 |
Rosenberg-Chutorian sendromu olarak da bilinir ; belirtiler optik atrofi , polinöropati ve sağırlığı içerir |
|
|
CMTX6 |