Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu genellikle bağırsak hücrelerinde transport defektine bağlıdır. Dışkıda redüktan madde pozitifliği, Dışkı pH değerin in 5 olması, Glukozüri, ince bağırsak biyopsisinde mikroskopi bulgularının normal olması tipiktir.

Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu genellikle bağırsak hücrelerinde transport defektine bağlıdır. Hastalığın konjenital formunda doğumdan birkaç gün sonra glukoz ve galaktoz alımını takiben sulu ishal başlar. İnce barsağın histolojik bulguları normaldir.

Glukoz- galaktoz malabsorbsiyonu (GGM) absorbe edilemeyen glukoz ve galaktozun bağırsak lümeninde birikimi ile oluşan osmotik bir diyaredir. Neonatal başlangıçlı ağır, sulu ve asidik diyare, glukoz veya galaktoz içeren beslenme devam ettikçe ağırlaşarak devam eder ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur

Glukozüri ve amino asidüri saptanabilir.

Gayta pH"sı asidik1ir ve redüktan madde pozitiftir.

En sık komplikasyonu, sıklıkla anal veya perianaı bölgede görülen fistüllerdir.



Tedavide karbonhidrattan arındırılmış fruktozlu formülalar kullanılır. Diğer seçeneklerin hiçbirisi bu özellikleri taşımamaktadır. En kuvvetli çeldirici, sukrozizomaltaz eksikliği olup başlangıç zamanının soruda tariflenen olgu gibi erken değil daha çok sukroz içeren meyve vs alımı ile başlaması ve gaytada reduktan maddenin negatif olması ile ayrılır. Enterokinaz eksikliğinde ise ödem ön planda olmalıdır.

Konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu absorbe edilemeyen glukoz ve galaktoz nedeniyle ortaya çıkan kronik osmotik bir ishal durumudur. Burada, yenidoğan döneminde ishal nedeniyle başvuran ve konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu tanısı alan, takibinde tekrarlayan Candida albicans, Klebsiella pneumoniae ve Enterococcus faecalis etkenleri ile sepsis atakları geçiren fakat altta yatan hücresel ve humoral immün yetmezlik tespit edilmeyen bir olgu sunulmaktadır. Nadir görülen konjenital glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonunda, erken tanı ve uygun tedavinin yaşamı tehdit eden komplikasyonların önüne geçebileceği, büyüme ve gelişmenin normal olabileceği bilinmektedir.

Yaşamın ilk birkaç gününde ishal nadirdir ve konjenital malabsorbtif hastalıkları düşündürmelidir . Glukozgalaktoz malabsorbsiyonu (GGM) absorbe edilemeyen glukoz ve galaktozun bağırsak lümeninde birikimi ile oluşan osmotik bir diyaredir. Neonatal başlangıçlı ağır, sulu ve asidik diyare, glukoz veya galaktoz içeren beslenme devam ettikçe ağırlaşarak devam eder ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur.

Yenidoğan döneminde başlayan ishal hızlıca yaşamı tehdit eden dehidratasyona ve malnütrisyona yol açabilir. Bu nedenle yenidoğan ishallerinde erken tanı ve zamanında tedavi çok önemlidir. İki–üç haftadan uzun süren ishaller kronik ishal olarak değerlendirilmektedir. Yenidoğan döneminde kronik ishal ayırıcı tanısında; konjenital mikrovillus atrofisi, tufting enteropati, konjenital GGM, otoimmün enteropati, sukraz–izomaltaz eksikliği, inek sütü allerjisi, konjenital kısa bağırsak, IPEX (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked), konjenital laktaz ekikliği, konjenital klorid ve sodyum malabsarbsiyonu, safra asit malabsorbsiyonu ve konjenital enterokinaz eksikliği öncelikle akla getirilmelidir. Konjenital GGM’da, glukoz ve galaktoz absorbsiyonu çok düşük olmasına karşın früktoz absorbsiyonu normaldir. Anne sütünde sukroz ve maltoz bulunmazken, bulunan laktoz bağırsak fırçamsı kenar epitelinde bulunan laktaz enzimi ile normal olarak hidrolize edilir ve glukoz ve galaktoz ortaya çıkar. Bağırsak lümeninde emilemediği için biriken bu basit şekerler su çekerek osmotik ishale yol açar. Sindirilmeyen glukoz ve galaktoz kolona geçtiğinde buradaki bakteriler tarafından fermente edilerek kısa zincirli yağ asitleri oluşur ve dışkının asidik ve yağlı olmasına neden olur. Etkilenen bebeklerde genellikle yaşamın ilk birkaç günü başlayan ağır, yaşamı tehdit eden ishal ve hiperosmolar dehidratasyon, metabolik asidoz görülür.

Görülen ishal osmotiktir ve enteral beslenme kesildiğinde düzelir. Dışkı pH’sı genellikle <5,3 ve dışkıda şeker pozitiftir . Glukoz ve galaktoz malabsorbsiyonu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Glukoz ve galaktozun ince bağırsak mukozasında emilimini sodyum bağımlı glukoz transporter proteini 1 sağlar. Taşıyıcı protein sodyum glukoz transporter 1 geni (SGLT 1) tarafından kodlanır. Bu gen 22q13.1 kromozomunda lokalizedir. Literatürde bu tanıyı alan yaklaşık 300 vaka tanımlanmıştır. GGM’de kesin tanı dietten glukoz ve galaktozun tamamen çekilmesi ile ishalin düzelmesi ve früktoz emiliminde sorun olmazken glukoz emiliminin bozuk olduğunun gösterilmesi ile konur . Günümüz bilgilerine göre, ailede bilinen bir mutasyon yoksa tanı için genetik testler ile doğrulama gerekli görülmemektedir. SGLT1 geninde yaklaşık 46 mutasyon vardır, ayrıca test masraflı ve zaman alıcıdır. Ayrıca bu hastaların intestinal mukozal yapısı bozulmadığından, biyopside normal villus yapısının korunduğu görülmektedir.

Tedavide asıl olan glukoz ve galaktozun tamamen diyetten eliminasyonunun sağlanmasıdır. Bunun için kullanılan iki çeşit karbonhidratsız mama vardır (RCF ve Galactomin 19®). Bu mamalar karbonhidrat olarak früktoz içermektedir 

GGM’de prognoz genellikle iyidir. Hastalar çoğunlukla, büyüdükçe az miktarda glukozu tolere edebilirler. Bu hasta grubu için esas endişe, bu özel mamalar ile yüksek protein ve yağlı diyetin uzun vadeli sonuçlarıdır

Literatürde renal tübüler asidozu içeren renal disfonksiyon ile ilişkili nefrokalsinozis vakaları GGM’li hastalarda bildirilmiş ancak bunun glukozsuz ve galaktozsuz beslenme ile düzeldiği belirtilmiştir Buna karşın El-Nagger ve arkadaşları, diyete uymalarına rağmen, persistan hiperkalsemi, nefrokalsinozis ve distal renal tübüler asidozu devam eden iki olgu tanımlamışlardır

Yaşamın beşinci gününde başlayan ishal, hipernatremik dehidratasyon ve metabolik asidozunun olması, dışkı muyenesinde redüktan madde pozitifliği ve asidik dışkının belirlenmesi, ishalin osmotik karakter göstermesi, laktozsuz mama ve laktazim ile düzelmemesi ve takibinde glukozsuz ve galaktozsuz mama ile semptomların tamamen ortadan kalkması, tipik bir konjenital GGM hastası olduğunu gösterir.

Olgumuz, Candida albicans, Klebsiella Pneumoniae ve Enterococcus faecalis ile sepsis ve menenjit atakları geçirebilirler.

Literatürde konjenital GGM olgularında bildirilen sepsis atakları incelendiğinde yalnızca Umman’dan yayınlanan rikets ve nefrojenik diabetes insipidus ile komplike olan bir olguda Candida albicans septisemisi ve septik şok bildirilmiştir Çok düşük doğum ağırlıklı (<1000 g) bebeklerde invaziv kandida enfeksiyonu %7-20 sıklıkta görülmekte iken doğum ağırlığı >1500 g olan yenidoğanlarda sıklık %1’in altındadır 

Araştırmalarda, trilyonlarca luminal mikroorganizmaya maruz kalan intestinal mukozanın reseptör aracılı, doğuştan gelen immün sistem sinyalizasyonu ile kommensal bakterilere tolerans geliştirip patojenlere karşı ise peptid, sitokin, kemokin ve fagositer hücrelerle korunduğu gösterilmiştir. Mukozada luminal içerik algılanarak bu moleküler düzenlenmenin yapıldığı öne sürülmektedir



Sonuç olarak, yenidoğan döneminde ishal ile başvuran hastalarda hipernatremik dehidratasyon, metabolik asidoz, gaita asiditesi gibi bulgular varlığında nadir bir hastalık olan konjenital GGM’un da akla getirilmesi, bu hastaların erken tanı ve uygun tedaviyi almalarını sağlayarak yaşamı tehdit eden komplikasyonların engellenmesini ve büyüme, gelişmenin normal olmasını sağlayacaktır