Hipofiz Sapı Kesilme Sendromu
Hipofiz sapı kesilme sendromu (HSKS), hipofiz sapının görüntülenememesi, ektopik posterior hipofiz ve ön hipofiz hipoplazisi/aplazisi ile karakterize nadir gözlenen doğumsal bir anormal- liktir HSKS’nin tahmini insidansı 0,5/100.000 olarak raporlanmaktadır
Etiyolojisi tam olarak aydınlatıla- mamış olmasına karşın, perinatal komplikasyonlar ile HSKS arasında yakın bir ilişki olduğu öne sürülmekte- dir. Bununla birlikte, ailede benzer olguların varlığı ve eşlik eden doğum- sal anormallikler (orta hat defektleri) genetik bozukluğa dikkat çekmektedir Klinik bulgular yaş gruplarına göre değişkenlik göstermektedir. Yenidoğan döneminde hipoglisemi, uzamış sarı- lık, inmemiş testis ve mikropenis, çocukluk döneminde boy kısalığı ve puberte gecikmesi ile karakterizedir
Tanı, klinik ve laboratuvar bulgu- lardan yola çıkılarak yapılan hipofiz manyetik rezonans görüntülemedeki (MRG) tipik bulguların (ön hipofizin hipoplazisi/aplazisi, ektopik posterior hipofiz, hipofiz sapının yokluğu veya ince olması) varlığına göre konmaktadır