Osteopetrozis hastalığında Osteoklast aktivitesinde defekt vardır. Karbonik anhidraz II defektine bağlıdır (asidifikasyon bozuk). Kemikle diffüz skleroz nedeniyle mermer gibi sert ancak tebeşir gibi kolay kırılır.

Aşağıdaki kemik patolojilerinden hangisi enzim eksikliğine bağlı gelişir?

A) Osteopetrozis
B) Paget hastalığı
C) Brown tümör
D) Akondroplazi
E) Fibröz displazi

CEVAP:A

Osteopetrozis hastalığında Osteoklast aktivitesinde defekt vardır. Karbonik anhidraz II defektine bağlıdır (asidifikasyon bozuk). Kemikle diffüz skleroz nedeniyle mermer gibi sert ancak tebeşir gibi kolay kırılır.

Grafide çok radyodens görüntü izlenir.Daralan deliklerde sinir sıkışmasına bağlı kranial sinir felçleri görülür.

Pansitopeni görülür. Bu nedenle ekstramedüller hematopoez gelişir (karaciğer ve dalak).

Anemi, Tekrarlayan enfeksiyonlar ve Hepatosplenomegali görülür