Sepsis benzeri bulguları ve ağır ketoasidozu olan bir yenidoğanda organik asidemi düşünülmelidir. idrarda koku olarak terli ayak varsa izovalerik asidemi, çemen ya da ya nmış şeker varsa akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) düşünülür.

Sepsis ön tanısı ile hastaneye yatırı lan 5 günlük bebeği n laboratuvar incelemelerinde nötropeni, ağır asidoz ve ketozis olduğu saptanıyor. idrarında yanmış şeker kokusu olduğu fark ediliyor.

Bu bebekte aşağıdakilerden hangisinin kanda yüksek saptanması en olasıdır?


A)Amonyak
B) Metilmalonik asit
C) Uzun zincirli yağ asitleri
D) Fitanik asit
E) Dallı zincirli amino asitler


Doğru cevap: (E) Dallı zincirli amino asitler


Aynı sorunun idrardaki kokusu "terli ayak" olarak değiştirilirse cevap "izovalerik asit ve lösin" olur.

MSUD tanısı kanda tandem MS ile dallı zincieli aminoasitlerin (lösin, valin ve izolösin) yüksekliği ile konur.

Metilmalonik asit, metilmalonik asidemide yükselir, ancak bu organik asidemide idrar kokusu yoktur.

Amonyak, organik asidemilerde yükselebilir, ancak istisnai olarak MSUD'ta hiperamonyemi beklenmez. Uzun zincirli yağ asitleri, yağ asidi oksidasyon defektlerinde yükselir, ancak bu hastalar keton yapamazlar

Fitanik asit Refsum hastalığında yükselir. Refsum hastalığı 10 yaşından sonra periferik nöropati ile seyreder