Orak Hücreli Anemisinde Yıkımla beraber kemik iliğinde kompansatuvar eritroid hiperplazi görülür, aynı zamanda kafatasında ‘creewcut’ görüntüsü olur.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
En sık ailevi hemolitik anemidir. Beta globin zinicirini kodlayan gendeki mutasyon soncu 6. Pozisyondaki glutaminin yerini valin
aminoasidi almasıyla HBS oluşur.
Periferik yaymada MCHC yükselmiştir.
Düşük oksijen basıncında, asidoz, enfeksiyon ya da soğuk maruziyetinde eritrositler orak şeklini alırlar. Orak hücreler dalaktan geçerken yıkıma uğrarlar ve anemi görülür.
Yıkımla beraber kemik iliğinde kompansatuvar eritroid hiperplazi görülür, aynı zamanda kafatasında ‘creewcut’ görüntüsü olur.
Ana problem orak şekilli eritrositlerin pek çok organda mikrovasküler damarlarda tıkanıklığa ve hipoksik doku hasarı yaratmasıdır.
Mikrovasküler oklüzyonlar ve hipoksik doku hasarı; vazookluzif agrı krizlerine, renal-pulmoner ve serebral trombüslere neden olurlar.
İnfarklar en sık kemiklerde olurlar. Kemiklerde ağrılı krizler yaparlar. Çocuklarda el ve ayak kemiklerinin etkilenmesi ile el-ayak sendromu gelişir. Bunun dışında daktilit, femur bası avaskuler nekrozları, retina iskemisi sonrası görme bozuklukları, renal papilal nekrozları, priapizim-erektil disfonskiyon, felç görülebilir.
Akciğerlerdeki vazookluziyona bağlı kliniği tehlikeli olan akut göğüs sendromu görülebilir. Ayrıca akciğer inflamasyonu ile akciğerde dalak benzeri (spleenlike) görüntü ortaya çıkar.
Orak hücreli anemide dalak özelliklidir. Çocukluk döneminde dalak sağlam iken salak sekestrasyon krizleri görülürken , erişkin yasta dalaktaki mikrovasküler tıkanmalara bağlı dalak küçülür ve fibrotik bir hal alır.(otosplenektomi)
Dalak fonksiyonun kaybettiği zaman eritrositlerde küçük çekirdek kalıntıları kalır (howell-jolly cisimleri.) Ayrıca kapsüllü bakteri enfeksiyonları artar. ( P. Pnömokok, H.influenza, menengitis, salmonella osteomyeliti)
Erişkinlerde bu gelişen vaskuler akımdaki yavaşlamayla birlikte bacak ülserleri görülebilir. (çocukta nadir)
Ayrıca parvovirüs B19 enfeksiyonlarında aplastik krizler görülebilir.
Orak hücreli anemi, G6PD eksikliği ve talasemiler p. Falciparum (malaria) karşı dirençlidirler